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La déficience en pyruvate kinase (PK-Def)

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La déficience en pyruvate kinase (PK-Def)

Message par Iwubee le Ven 20 Juin 2014 - 9:09

Kézako ?

Il s'agit d'une maladie héréditaire se transmettant selon le modèle autosomal récessif. Pour qu'un individu soit homozygote muté, il faut donc que ses deux parents soient porteurs du gène muté.

Les globules rouges sont les cellules responsables du transport des dioxygène absorbé dans les poumons vers les autres organes du corps, via le sang. Cet oxygène est bien évidemment indispensable pour l'individu.
Chez les individus possédant deux copies du gène muté PKDef, l'enzyme de la pyruvate kinase a perdu toute fonctionnalité dans le globule rouge et ses capacités de synthèse énergétique sont donc bloquées. Le globule rouge ne peut donc pas fonctionner correctement.

C'est en 1992 qu'une déficience en pyruvate kinase a été soupçonné pour la première fois chez un chat abyssin mâle.

Les symptômes

De par la baisse de la capacité de synthèse énergétique des globules rouges, l'individu va présenter une anémie qui s'aggravera progressivement, la moelle osseuse ne pouvait renouveler assez rapidement le nombre de globules rouges. Le chat homozygote muté pourra présenter plusieurs symptômes comme des muqueuses pâles, de la fatigue, une baisse d'appétit, une insuffisance hépatique secondaire.

En cas d'anémie brutale, des transfusions sanguines peuvent être envisagées mais ne seront pas une solution à long terme. A l'heure actuelle, l'issue de la maladie chez les chats homozygotes mutés est malheureusement fatale, plus ou moins tardivement.

Prévention

Une étude récente (2012) a montré que ce gène muté était présent dans d'autres races que l'abyssin, dont le maine coon. Un test ADN existe pour connaître le statut génétique de ses reproducteurs


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